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孕中期准妈妈唐氏筛查很重要

发表时间:2014-02-15   编辑:福州福兴妇产医院

   孕中期准妈妈唐氏筛查很重要。关于孕中期准妈妈唐氏筛查很重要的问题,医生表示,很多人认为,只有高龄孕妇才要进行唐氏筛查,其实这种看法很片面。所有的准妈妈都应该进行这项检查,这到底是怎么回事?为什么孕中期准妈妈唐氏筛查很重要呢?一起来看看下文对“孕中期准妈妈唐氏筛查很重要”的详细介绍。

  孕中期准妈妈唐氏筛查很重要

  一、什么是唐氏筛查

  唐氏综合征又叫21-三体综合征,是人类足月新生儿较常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条,称为“21-三体”。唐氏儿在妈妈子宫比正常的孩子发育缓慢,出生的时候体重较轻,长有一种特殊的面容,并伴有其他严重的多发畸形。在婴幼儿时期,他们的生长发育仍然迟缓,需要更长的时间学会走路和说话。在生活中,比一般的婴幼儿需要更多的关心和特殊的照顾。唐氏儿的平均寿命大约是40岁,所以一个唐氏儿会给家庭造成沉重的经济负担和精神负担。

 

  唐氏筛查是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇都没有损伤的方法,在普通孕妇人群中,找出可能怀有唐氏综合征、爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危准妈妈。进而建议高危准妈妈知情选择有创性的产前诊断进行确诊。

  大多数唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。因合并多种并发症和需要全天护理,因此除患者自身痛苦外,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征不能治疗,简单有效的方法是进行科学的产前筛查和诊断,尽量减少唐氏儿的出生。

  二、为什么孕妇做唐氏筛查很重要

  1、出现唐氏综合征的可能性有多大,为什么产前唐氏筛查很重要?

  根我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万,也就是说每出生1万名婴儿,其中会差不多就有15个唐氏儿。这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。

  因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下,而且会患多种疾病。唐氏综合征目前还无法预防,更无法治疗,目前简单易行的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。

 

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  2、目前筛查的目标疾病有哪些?

  我们现在所说的唐氏筛查,准确说法为产前筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。

  21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800,18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000,开放性神经管缺陷,发病率为1/1000-1/2000。

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